Homeoboxové gény
HOX gény (Homeobox gens)
- komplexy regulačných génov (silná génová väzba)
- presná hierarchie ich pôsobenia – priamy lineárný vzťah medzi pozíciou génov a jeho dočastnou priestorovou expresiou
- podmieňujú embryonálny vývoj ve smere predozadnej telovej osy,
- vysoko konzervatívne gény (identické sekvencie u rôzných druhov organizmov),
- expresia počas včasnej gastrulácie
- kontrolujú bunkovú migráciu, diferenciáciu, apoptózu
Migrácia buniek počas diferenciácie
Hlavne pred formovaním zárodočných vrstiev
na začiatku organogenézy dochádza ku zníženiu migrácie
v dospelosti bunky navzájom priliehajú tvoria bunkové klony
Produkty Hox génov:
transkripčné faktory pre rôzné cieľové gény, ktoré podmieňujú organogenézu neurálnej trubice, obličiek,pľúc, čreva, zárodočných buniek a pod.,
pôsobia parakrinne, môžu spúšťať niekoľko vývojových programov iných morfogénov v susedných bunkách
Príklady mutácií Hox génov
- mutácia HOX 7+ mutácia v ďalších génoch:
- Wolf- Hirschhornov syndróm - retardácia rastu, mikrocefalia, rozštep pery/podnebia, defekty srdca, mentálna retardácia
- mutácia HOX 13: Synpolydaktylia
- semidominantný znak
- - heterozygoti: zrastené články dvoch prstov a navýšenie prstov rúk a nôh
- - homozygoti: tažké postihnutie
