Chromozóm
n Chromozóm je funkčný a štruktúrny útvar bunkového jadra
n Chromozóm sa diferencuje sa počas bunkového delenia
n Chromozóm obsahuje molekulu DNA a histónové bielkoviny = chromatín
n štruktúra:
n dve ramená spojené centromérou (oblasť primárnej konstrikcie)
n po S fáze každé rameno rozdelené na chromatídy
n ramená ukončené telomérou
n iné: sekundárna konstrikcia, jadierko, satelity
Typy chromozómov
n metacentrický – rovnako dlhé ramená
n submetacentrický – kratšie rameno dlhšie ako polovica dlhšieho ramena
n akrocentrický – kratšie rameno menšie ako polovica dlhšieho ramena
n telocentrický - jednoramenný
Kritéria typológie chromozómov
n prítomnosť a poloha primárnej konstrikcie
n prítomnosť a poloha sekundárnej konstrikcie
n prítomnosť satelitov
n dľžka ramien chromozómov vo vzťahu k polohe centroméry, pomer dľžky ramien
n poloha jadierka
n poloha špeciálnych morfologických útvarov
n počet chromozómov v haploidnom a diploidnom stave
Počet chromozómov
n haploidný súbor chromozómov (n) – základný počet kvalitatívne odlišných chromozómov
n diploidný súbor chromozómov (2n) – dvojnásobok základného počtu chromozómov
n drosophila 8 ošípaná 38
n myš 40 ovca 54
n človek 46 HD 60
n šimpanz 48 koza 62
n kapor 104 sliepka 78
Chromozomálna sústava
n počet, štruktúra a typ chromozómov predstavujú konštantné charakteristiky jedincov daného druhu
n chromozomálna sústava môže kolísať:
n obligátne
q diploidia, haploidia
q pohlavie (X, Y)
n fakultatívne
q chromozómové aberácie (zmena tvaru a veľkosti chromozómov)
q genómové mutácie (zmena celkového počtu chromozómov)
n karyotyp: stav chromozomálnej sústavy, diploidný súbor chromozómov zoradený do homologických párov a definovaný podľa veľkosti, tvaru a počtu chromozómov
n idiogram: schematické znázornenie chromozomálnej sústavy s vyznačením veľkosti a typu chromozómu, polohy centroméry a zvláštnych štruktúr
n princíp cytogenetického vyšetrenia: porovnať karyotyp druhu v ideálnom stave s karyotypom vyšetrovaného jedinca
Klasická konštrukcia karyotypu
n chromozómy v metafáze mitotického delenia
n postup:
n kultivácia buniek s jadrom in vitro na kultivačnom médiu bez mutagénov
n stimulácia mitózy extraktom fazule (fytohemoglutinín)
n blokovanie mitózy v metafáze (kolchicín)
n sušenie bunkovej suspenzie
n fixovanie, farbenie chromozómov
n fotografovanie
n vystrihnutie chromozómov, triedenie chromozómov a usporiadanie do homologických párov podľa kritérií typológie chromozómov
