Mutácie

 

MUTÁCIA je dedičná zmena genotypu, ktorá nie je podmienená rekombináciou už existujúcich častí genotypu.

MUTANT je individuum s mutačnou zmenou v GI.

MUTAČNÁ RÝCHOSŤ je pravdepodobnosť, s ktorou dochádza k mutačnému prejavu v priebehu celej generácie.

Mutácie môžu byť:

• SPONTÁNNE, vyvolané prirodzene, faktormi životného prostredia.
• INDUKOVANÉ, vyvolané zámerne a cielene človekom.

 

KLASIFIKÁCIA MUTÁCIÍ

1. Podľa genotypu

• GÉNOVÉ ( BODOVÉ )

Zasahujú gén, menia poradie alebo počet nukleotidov

• CHROMOZÓMOVÉ ( SEGMENTOVÉ )

Menia štruktúru chromozómu, menia poradie alebo počet génov v chromozóme, týkajú sa väčších úsekov 2-závitnice DNA

• GENÓMOVÉ

Menia počet celých, úplných chromozómov v bunke, pričom samotné chromozómy ostávajú nedotknuté

2. Podľa typu zasiahnutej bunky

• GAMETICKÉ

Vznikajú počas dozrievania gamét alebo v zrelej gaméte, postihujú celý organizmus a fenotypovo sa prejavujú v príslušnom znaku ( = dedičná choroba )

• SOMATICKÉ

Vznikajú až po druhom brázdiacom delení zygoty a na potomstvo sa neprenášajú, postihujú iba daného jedinca

3. Podľa zlúčiteľnosti so životom

• VITÁLNE

Nespôsobujú smrť a môžu byť s následkami alebo bez nich

• LETÁLNE

Nezlúčiteľné so životom

4. Podľa stupňa fenotypového prejavu

• DOMINANTNÉ

Zasahujú dominantné alely

• RECESÍVNE

Zasahujú recesívne alely

5. PODĽA FUNKČNÝCH ZMIEN

• NONSENS

Ich vplyvom vzniká terminačný kodón:

•  UAA = ochre mutácie
•  UGA = opal mutácie
•  UGA = amber mutácie

      Proteosyntéza sa zastavuje, čím je činnosť génu vyradená úplne

• MISSENS

Ich pôsobením vzniká kodón pre inú AMK, než bola pôvodne kódovaná, čím vzniká mierne zmenený proteín, ktorý plní len časť funkcie pôvodného proteínu

• SUPRESOROVÉ

Mutácia v jednom géne je eliminovaná mutáciou v druhom géne, tzv. géne supresore

( to zn., že eliminuje účinok prvej mutácie )

• AUXOTROFNÉ

Vedú k neschopnosti syntetizovať nízkomolekulový metabolit, napr. vitamín, AMK, DB

• TERMOSENZITÍVNE

Ich vplyvom sa syntetizuje mierne pozmenený proteín, ktorý je v určitom teplotnom rozhraní nefunkčný

 

BODOVÉ MUTÁCIE

Sú to mutácie na úrovni génu, dochádza ku zmene počtu a/alebo poradia nukleotidov.

Typy:

( štandard DNA: GCATC )

• SUBSTITÚCIA jednej alebo niekoľko po sebe nasledujúcich zásad: GCTTC
• ZMENA PORADIA jednej alebo niekoľko po sebe nasledujúcich zásad: GCTAC
• ADÍCIA nového páru zásad: GCACTC
• DUPLIKÁCIA jedného alebo viacerých párov zásad: GCAATC
• DELÉCIA ( VYPADNUTIE ) jedného alebo viacerých párov zásad: GCTC
• VČLENENIE ABNORMÁLNEJ ZÁSADY ( xantín, kyselina močová,... ): GCAXTC

Dôsledok génových mutácií:

1. POSUNOVÉ MUTÁCIE

Majú za následok, že nastane posun v čítaní genetického kódu a vzniká pozmenená bielkovina

2. SPATNÉ MUTÁCIE

Mutovaná forma génu sa vplyvom toho istého mutagénu revertuje do východiskovej formy

3. SUPRESOROVÉ MUTÁCIE

Mutácia nastáva v inom géne a potláča svojimi účinkami prejavy počiatočne mutovanej alely, ktorá zostáva nezmenená

 

CHROMOZÓMOVÉ MUTÁCIE

Sú to mutácie na úrovni chromozómu, dochádza ku zmene počtu a frekvencie génov.

Typy:

• DEFICIENCIA: strata časti koncového chromozómu: ABCDE – ABCD+E

Alebo DELÉCIA: strata časti vnútorného chromozómu: ABCDE – ABCE+D 

• INVERZIA: obrátenie poradia génov: ABCDE – ABDCE
• TRANSLOKÁCIA: premiestnenie časti chromozómu na iný chromozóm:

ABCDE - ABCDEFG

• DUPLIKÁCIA: zdvojenie časti chromozómu: ABCDE – ABCDEABCDE

Chromozómové mutácie sú dominantné ( viažu sa na dominantné alely ) a letálne

( nezlúčiteľné so životom ).

Nemení sa množstvo chromozómov, ale počet a poradie génov, ktoré sú na týchto chromozómoch lokalizované.

 

GENÓMOVÉ MUTÁCIE

Sú to mutácie na úrovni genómu, mení sa počet chromozómov ( strata alebo nadbytok ), ale gény v týchto chromozómoch sa nemenia.

Dochádza ku nim pri bunkovom delení a prejavuje sa dedičným ochorením.

POLYPLOIDIA ( 2n, 4n, 6n ) = vyšší počet chromozómov je u rastlín vítaný, využíva sa v šľachtení. U človeka nastáva prerušenie vývoja organizmu pred narodením a smrťou.

2n+1 ( TRIZÓMIA ) sa u človeka vyskytuje na 21. chromozóme a zapríčiňuje tzv. DOWNOV SYNDRÓM, ktorý vzniká v dôsledku poruchy meiózy samičej pohlavnej bunky.

OCHORENIA SPOSOBENÉ GENÓMOVÝMI MUTÁCIAMI V POHLAVNÝCH CHROMOZÓMOCH ČLOVEKA

• XO = TURNEROV SYNDRÓM: infantilná, sterilná žena nízkeho vzrastu so zníženou inteligenciou a sklonom k tučnote
• XXX: infantilná sterilná žena s psychickými poruchami
• YO: mutácia samčieho pohlavia, u človeka sa nevyskytuje, zrejme je letálna
• XXY = KLINEFELTEROV SYNDRÓM: infantilný, sterilný a mentálne defektný muž s dlhými končatinami, ktorý má niektoré intesexuálne znaky
• XXXY: somaticky a psychicky extrémny Klinefelterov syndróm

 

 

Diskusná téma: Mutácie

FOREX