POLYMORFIZMUS DNA
POLYMORFIZMUS DNA
Polymorfizmus – prerušovaná fenotypová variabilita v rámci druhu.
¢ Genetický polymorfizmus označuje prítomnosť dvoch a viac rozdielnych foriem s prerušovanou fenotypovou variabilitou v takom vzájomnom pomere, ktorý nemôže byť opakujúcou sa mutáciou. Príkladom polymorfizmu sú krvné skupiny človeka.
¢ Negenetický polymorfizmus je rozdielnosť foriem v rámci druhu, ktorá nie je podmienená len genetickými faktormi ale napríklad aj výživou.
Polymorfizmus DNA možno rozdeliť na:
¢ bodový polymorfizmus, ktorého príčinou je najčastejšie bodová mutácia príslušného nukleotidu v sekvencii DNA – nukleotidová substitúcia alebo delécia, ktorá môže byť pozorovaná pri štiepení reštrikčnými endonukleázami, čo sa využíva v RFLP technike pri štúdiu dĺžkového polymorfizmu reštrikčných fragmentov,
¢ polymorfizmus v počte tandemových repetícií (VNTR – Variable Number of Tandem Repeats) rozdelených do viacerých skupín na základe dĺžky repetitívneho motívu a počtu kópií.